Редкими заболеваниями в Дагестане страдают 163 человека, в том числе 126 детей, сообщили РИА «Дагестан» в министерстве здравоохранения республики.

Самое распространенное орфанное заболевание в Дагестане – мукополисахаридоз. Генетическая аномалия, когда в организме не хватает фермента, отвечающего за вывод токсинов. Болезнь, как правило, начинает проявляться с 3-4 лет. Из-за неправильного развития скелета у малышей резко меняются черты лица. Теряется слух, выпадают зубы. Следом по частоте идет фенилкетонурия – это наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, в частности, фенилаланина. Это вещество вместе с его токсическими продуктами накапливается в организме ребенка и приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы. Больные фенилкетонурией страдают от нарушения умственного развития. На третьем месте – несовершенный остеогенез, это врожденное заболевание, при котором кости человека отличаются повышенной хрупкостью. При врожденном несовершенном остеогенезе первые переломы ребенок получает еще в утробе матери или во время родов. Остальные типы болезни характеризуются частыми переломами костей в первые годы жизни. Детей с такой патологией нередко называют «стеклянными» или «хрустальными».

«На сегодняшний день в мире насчитывается около 7 тысяч редких заболеваний. Большую часть из них, примерно 80%, составляют генетические болезни. От появления на свет “особенных” детишек не застрахована ни одна семья, даже при условии отменного здоровья и молодости обоих супругов. Встречаются и редкие болезни, имеющие аутоиммунное, токсическое или инфекционное происхождение. Причины появления некоторых из них до сих пор неизвестны. Симптомы большинства редких заболеваний проявляются сразу после рождения или в детстве. Некоторые дают о себе знать уже во взрослом возрасте. Для многих орфанных заболеваний характерно нарушение двигательной активности, психической деятельности, проблемы со слухом и зрением, возможно существенное изменение внешности пациента. Поэтому кроме лечения зачастую таким больным требуется психологическая и социальная поддержка», – говорят в ведомстве.

В России утвержден перечень из 24 орфанных заболеваний, из них семь наиболее дорогостоящих в лечении заболеваний финансируется из бюджета страны, остальное – из бюджетов регионов. Большинство редких болезней неизлечимы. Лечение пациентов в таких случаях направлено на увеличение продолжительности и улучшение качества жизни. Цена на орфанные препараты очень высокая, поэтому больным требуется пожизненная помощь со стороны государства.