Понедельник 05 декабря 2016 г.

Республиканское
Информационное
Агентство

Целый ряд сложнейших исследований проводят в Республиканском медико-генетическом центре

26 апреля 2016 15:45 Опубликовано в:  Общество  - Здравоохранение Источник :  РИА «Дагестан»
Фото:  bezgranitc.ru
размер шрифта-+
Печать
Целый ряд сложнейших исследований проводят в Республиканском медико-генетическом центре, которому в этом году исполняется 11 лет. То есть сделать анализ ДНК можно, не выезжая за пределы Дагестана. О деятельности учреждения, где ведущее место занимает профилактика врожденной и наследственной патологии, во Всемирный день ДНК, который отмечается 25 апреля, рассказала порталу «Безграничные возможности» главврач Айшат Ахлакова.

Ежегодно в центре проводятся тысячи исследований. Среди них – такие важные, как определение резус-фактора плода. Согласно статистике, 15% беременных резус-отрицательны и все они подвержены риску возникновения резус-конфликта. Женщины, у которых резус-фактор плода и ее собственный несовместимы, в течение всего срока беременности берутся под особое медицинское наблюдение, чтобы в последующем избежать серьезных осложнений.

Еще один вид исследования – определение генетического риска развития тромбофилии. Это позволяет оценить риски развития сердечно-сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, а также венозных и артериальных тромбозов. Скрининг генетических особенностей тромбофилий помогает на раннем этапе выявить группу риска и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов.

Также генетики Дагестана могут определить пол ребенка по крови матери. Чаще всего исследование проводится по желанию родителей. Но для анализа есть и медицинские показания – это наличие семейного анамнеза по генетическим заболеваниям.

Главный врач особо подчеркнула, все услуги в центре бесплатные. Раскошелиться придется только тем, кто сомневается в родстве. Как отметила Ахлакова, в последние годы популярность именно этого вида исследования среди дагестанцев значительно выросла. Сегодня в среднем за месяц в центр с просьбой установить отцовство обращаются порядка 5-6 семей. Ахлакова рассказала, что бывают даже случаи, когда приходят со взрослыми детьми.

По ее словам, чаще всего родители прибегают к этому анализу в тех случаях, когда подозревают, что их ребенка перепутали в роддоме. Приходят и отцы семейства, сомневающиеся в верности жены. Также установление кровного родства имеет чисто практическое применение, например, при определении наследников и распределении наследства. Сам же анализ определения отцовства с помощью ДНК наиболее точен. Ведь в ДНК, как в зеркале, отражаются все индивидуальные особенности человека. Для того, чтобы пройти такой анализ, достаточно небольшого количества биологического материала. Наиболее пригодна кровь, взятая из вены. Позволить себе проверить родство может каждый среднестатистический житель нашей республики. В среднем такая процедура обходится в 12 тыс. рублей.

Ахлакова перечислила основные направления дальнейшего развития медико-генетической службы республики. Это повышение качества лечебно-профилактической помощи семьям, снижение перинатальной и детской смертности от наследственных заболеваний, снижение детской врожденной и наследственной патологии. Для этого, по ее словам, необходимо проводить профилактические мероприятия со вступающими в брак, улучшить диагностику наследственных заболеваний с применением современных методов, создать банк ДНК семей с редкой наследственной патологией. Также отмечена необходимость повышения медико-социальной грамотности населения.

Для решения возникших вопросов в РМГЦ налажен рабочий контакт с главными врачами районных и городских медицинских организаций. В учреждения здравоохранения республики направлены информационные письма, методические рекомендации, сигнальные листы. В помощь врачу с целью выделения больных в «группы риска» и своевременной диагностики наследственных заболеваний используется разработанная анкета-опросник. Организован и постоянно пополняется банк данных лиц с наследственной и врожденной патологией. Информация в банк данных поступает из всех медицинских организаций республики и регистрируется в РМГЦ по разработанной центром учетной форме. Такая форма отчетности позволила создать в Дагестане эпидемиологические карты по территориальной распространенности наследственной патологии и нозологическим группам.

По проведенному анализу в банке данных лиц с наследственной патологией 27% составляют заболевания сердечно-сосудистой системы, 18,1% – пороки развития конечностей, 15,8% – пороки развития мочеполовой системы. Наибольшее количество наследственной и врожденной патологии зарегистрировано в Ботлихском, Дербентском, Кизилюртовском районах. Для республики характерны географические изоляты (миопатия – Ботлихский район), этнические (гемоглобинопатии – Южный Дагестан) и другие.

На диспансерном наблюдении специалистов РМГЦ находятся больные с редкими (орфанными) заболеваниями, которые в 80% случаев имеют генетическую природу. На учете состоят 110 больных с орфанными заболеваниями, в том числе 90 детей, из них 42 – больные с фенилкетонурией. Больные осматриваются ежеквартально, им проводится клинико-лабораторное обследование, амбулаторное лечение белковыми гидролизатами (специальные продукты питания) и т.д.

Алхакова подчеркнула, что пренатальная (дородовая) диагностика является эффективным методом предупреждения рождения детей с аномалиями развития. Медицинским организациям необходимо увеличить охват беременных женщин пренатальной диагностикой в период I триместра.

В 2015 году на пренатальный консилиум поступило 411 беременных женщин с выявленной патологией плода. Подлежало прерыванию 323 порока развития плода. У 255 беременных женщин (62%) предупреждено рождение детей с пороками развития плода, несовместимых с жизнью. В том числе 116 – с патологией центральной нервной системы (45%), 34 – множественными врожденными пороками развития (13,3%), 33 – пороками развития желудочно-кишечного тракта (12,9%), 22 – с хромосомными заболеваниями (9%), 21 – с пороками сердца (8,2%), 15 – с заболеванием почек (6%), 10 – костной системы (4%), 3 – легких (1,2%).

Отказались от прерывания беременности 68 женщин, из них 4 из 5 – с черепно-мозговой грыжей плода, 5 из 19 – со спинномозговой грыжей, 7 из 19 – с агенезией мозжечка, 1 из 16 – с экзенцефалией, 1 из 8 – с кистозной гигромой, 3 из 18 – с шейной гигромой, 9 из 14 – с вентрикуломегалией, 18 из 32 – с другой патологией ЦНС, 5 из 8 – с тетрадой Фалло, 2 из 13 – с гастрошизисом, 1 из 6 – с омфалоцелией, 12 из 34 – с хромосомными болезнями. Среди родившихся детей выявлено 45 с синдромом Дауна. Матери 34 детей не прошли обследование в РМГЦ в I триместре беременности, 11 женщин прошли обследование в I триместре, имели высокий риск, но отказались от подтверждающей диагностики и прерывания.

С целью проведения комплексного пренатального обследования в Дагестане работают 18 межтерриториальных кабинетов пренатальной диагностики с учетом расстояния от прикрепленных территорий и количества обследований, в которых беременным проводится УЗИ плода и взятие крови для исследования материнских сывороточных маркеров хромосомной и наследственной патологии у плода.

По сравнительным данным за последние три года наблюдается увеличение количества обследованных беременных женщин 1 триместра: в 2015 году удельный вес составил 63,8%, в 2014 году – 58,1%, в 2013 году – 50%. Мероприятия по созданию системы раннего выявления и коррекции нарушений развития ребенка вошли в программу «Развитие здравоохранения Республики Дагестан до 2020 года», подпрограмму «Охрана здоровья матери и ребенка в Республике Дагестан».


Всего просмотров: 1

Другие новости:

01.12.2016 11:34:50 Объем оказываемой высокотехнологичной медицинской помощи в Дагестане возрос на 5%
01.12.2016 10:57:35 Главы Минздрава и ТФОМС Дагестана перед утверждением бюджета фонда на 2017 год встретились с главврачами
30.11.2016 17:50:00 Роспотребнадзор Дагестана организовал бесплатное ВИЧ-тестирование в Махачкале
30.11.2016 17:33:47 Дагестанские хирурги избавляют детей от тяжелейших врожденных дефектов с помощью высоких технологий
30.11.2016 10:00:43 Минздрав Дагестана запускает масштабную кампанию по борьбе с ВИЧ/СПИД
29.11.2016 19:00:48 Заболеваемость ОРВИ в Дагестане за неделю выросла на 8,4%
29.11.2016 16:30:23 ВМП в 2017 году в Дагестане будут оказывать 14 медицинских организаций
29.11.2016 13:07:20 Редкими заболеваниями в Дагестане страдают 163 человека
28.11.2016 13:13:58 Роспотребнадзор Дагестана проводит горячую линию по вопросам профилактики ВИЧ-инфекции
28.11.2016 10:10:32 Дагестанцы могут бесплатно и анонимно узнать свой ВИЧ-статус
25.11.2016 19:19:00 Уровень смертности в Дагестане снизился почти на 4%
24.11.2016 18:43:59 Наталья Корягина: «Отсутствие медицинских осмотров работников - угроза для окружающих»
23.11.2016 17:21:02 За 10 месяцев 2016 года в Дагестане зарегистрировано 168 новых случаев ВИЧ-инфекции
23.11.2016 13:03:33 Заместитель полпреда президента России в СКФО проверил ход строительства Перинатального центра в Махачкале
23.11.2016 09:40:44 Почти 500 тысяч дагестанцев прошли диспансеризацию
18.11.2016 19:09:00 Обновленное отделение плановой хирургии открылось в ДРКБ
17.11.2016 17:20:43 Реабилитационный центр для наркозависимых «Каспий» в Дагестане подвел итоги работы за полтора года
16.11.2016 16:32:30 Дагкардиоцентр за несколько лет стал одним из лучших на Северном Кавказе
15.11.2016 13:56:09 Три объекта здравоохранения на сумму 4,5 млрд рублей хотят построить в Дагестане
15.11.2016 11:51:51 Прививочная кампания против гриппа в Дагестане охватила 36,5% населения
14.11.2016 17:53:13 Более 160 махачкалинцев прошли сегодня обследование на наличие диабета
14.11.2016 16:40:03 Абдусамад Гамидов: «Несмотря на локализацию вспышки инфекции, оперативный штаб продолжит свою работу»
14.11.2016 15:02:50 Порядка 180 человек остаются в Республиканском центре инфекционных болезней
14.11.2016 10:46:53 Актуальные вопросы психологии здоровья и психосоматики стали темой конференции в Махачкале
11.11.2016 18:50:48 В Махачкале идет тенденция к снижению количества обратившихся с острой кишечной инфекцией
11.11.2016 14:53:00 Республиканская офтальмологическая больница проводит к Международному дню слепых Неделю открытых дверей
11.11.2016 10:35:11 Против гепатита А привито 95,5% подлежащих иммунизации махачкалинцев
10.11.2016 17:30:09 Роспотребнадзор Дагестана выдал более 40 предписаний для ликвидации вспышки заболевания ОКИ в Махачкале
10.11.2016 15:50:00 Глава Минздрава Дагестана рассказал депутату Госдумы о необходимости строительства новых медицинских учреждений
10.11.2016 10:16:52 Против гепатита А привито 92% подлежащих иммунизации махачкалинцев

РИА видео

Дагестан туристический

Фоторепортаж

Открытый чемпионат Дагестана по боевому самбо памяти Героя России Адильгерея Магомедтагирова. 5-6 ноября Каспийск

Открытый чемпионат Дагестана по боевому самбо памяти Героя России Адильгерея Магомедтагирова. 5-6 ноября Каспийск