Четверг 13 июля 2017 г.

Республиканское
Информационное
Агентство

Целый ряд сложнейших исследований проводят в Республиканском медико-генетическом центре

26 апреля 2016 15:45 Опубликовано в:  Общество  - Здравоохранение Источник :  РИА «Дагестан»
Фото:  bezgranitc.ru
размер шрифта-+
Печать
Целый ряд сложнейших исследований проводят в Республиканском медико-генетическом центре, которому в этом году исполняется 11 лет. То есть сделать анализ ДНК можно, не выезжая за пределы Дагестана. О деятельности учреждения, где ведущее место занимает профилактика врожденной и наследственной патологии, во Всемирный день ДНК, который отмечается 25 апреля, рассказала порталу «Безграничные возможности» главврач Айшат Ахлакова.

Ежегодно в центре проводятся тысячи исследований. Среди них – такие важные, как определение резус-фактора плода. Согласно статистике, 15% беременных резус-отрицательны и все они подвержены риску возникновения резус-конфликта. Женщины, у которых резус-фактор плода и ее собственный несовместимы, в течение всего срока беременности берутся под особое медицинское наблюдение, чтобы в последующем избежать серьезных осложнений.

Еще один вид исследования – определение генетического риска развития тромбофилии. Это позволяет оценить риски развития сердечно-сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, а также венозных и артериальных тромбозов. Скрининг генетических особенностей тромбофилий помогает на раннем этапе выявить группу риска и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов.

Также генетики Дагестана могут определить пол ребенка по крови матери. Чаще всего исследование проводится по желанию родителей. Но для анализа есть и медицинские показания – это наличие семейного анамнеза по генетическим заболеваниям.

Главный врач особо подчеркнула, все услуги в центре бесплатные. Раскошелиться придется только тем, кто сомневается в родстве. Как отметила Ахлакова, в последние годы популярность именно этого вида исследования среди дагестанцев значительно выросла. Сегодня в среднем за месяц в центр с просьбой установить отцовство обращаются порядка 5-6 семей. Ахлакова рассказала, что бывают даже случаи, когда приходят со взрослыми детьми.

По ее словам, чаще всего родители прибегают к этому анализу в тех случаях, когда подозревают, что их ребенка перепутали в роддоме. Приходят и отцы семейства, сомневающиеся в верности жены. Также установление кровного родства имеет чисто практическое применение, например, при определении наследников и распределении наследства. Сам же анализ определения отцовства с помощью ДНК наиболее точен. Ведь в ДНК, как в зеркале, отражаются все индивидуальные особенности человека. Для того, чтобы пройти такой анализ, достаточно небольшого количества биологического материала. Наиболее пригодна кровь, взятая из вены. Позволить себе проверить родство может каждый среднестатистический житель нашей республики. В среднем такая процедура обходится в 12 тыс. рублей.

Ахлакова перечислила основные направления дальнейшего развития медико-генетической службы республики. Это повышение качества лечебно-профилактической помощи семьям, снижение перинатальной и детской смертности от наследственных заболеваний, снижение детской врожденной и наследственной патологии. Для этого, по ее словам, необходимо проводить профилактические мероприятия со вступающими в брак, улучшить диагностику наследственных заболеваний с применением современных методов, создать банк ДНК семей с редкой наследственной патологией. Также отмечена необходимость повышения медико-социальной грамотности населения.

Для решения возникших вопросов в РМГЦ налажен рабочий контакт с главными врачами районных и городских медицинских организаций. В учреждения здравоохранения республики направлены информационные письма, методические рекомендации, сигнальные листы. В помощь врачу с целью выделения больных в «группы риска» и своевременной диагностики наследственных заболеваний используется разработанная анкета-опросник. Организован и постоянно пополняется банк данных лиц с наследственной и врожденной патологией. Информация в банк данных поступает из всех медицинских организаций республики и регистрируется в РМГЦ по разработанной центром учетной форме. Такая форма отчетности позволила создать в Дагестане эпидемиологические карты по территориальной распространенности наследственной патологии и нозологическим группам.

По проведенному анализу в банке данных лиц с наследственной патологией 27% составляют заболевания сердечно-сосудистой системы, 18,1% – пороки развития конечностей, 15,8% – пороки развития мочеполовой системы. Наибольшее количество наследственной и врожденной патологии зарегистрировано в Ботлихском, Дербентском, Кизилюртовском районах. Для республики характерны географические изоляты (миопатия – Ботлихский район), этнические (гемоглобинопатии – Южный Дагестан) и другие.

На диспансерном наблюдении специалистов РМГЦ находятся больные с редкими (орфанными) заболеваниями, которые в 80% случаев имеют генетическую природу. На учете состоят 110 больных с орфанными заболеваниями, в том числе 90 детей, из них 42 – больные с фенилкетонурией. Больные осматриваются ежеквартально, им проводится клинико-лабораторное обследование, амбулаторное лечение белковыми гидролизатами (специальные продукты питания) и т.д.

Алхакова подчеркнула, что пренатальная (дородовая) диагностика является эффективным методом предупреждения рождения детей с аномалиями развития. Медицинским организациям необходимо увеличить охват беременных женщин пренатальной диагностикой в период I триместра.

В 2015 году на пренатальный консилиум поступило 411 беременных женщин с выявленной патологией плода. Подлежало прерыванию 323 порока развития плода. У 255 беременных женщин (62%) предупреждено рождение детей с пороками развития плода, несовместимых с жизнью. В том числе 116 – с патологией центральной нервной системы (45%), 34 – множественными врожденными пороками развития (13,3%), 33 – пороками развития желудочно-кишечного тракта (12,9%), 22 – с хромосомными заболеваниями (9%), 21 – с пороками сердца (8,2%), 15 – с заболеванием почек (6%), 10 – костной системы (4%), 3 – легких (1,2%).

Отказались от прерывания беременности 68 женщин, из них 4 из 5 – с черепно-мозговой грыжей плода, 5 из 19 – со спинномозговой грыжей, 7 из 19 – с агенезией мозжечка, 1 из 16 – с экзенцефалией, 1 из 8 – с кистозной гигромой, 3 из 18 – с шейной гигромой, 9 из 14 – с вентрикуломегалией, 18 из 32 – с другой патологией ЦНС, 5 из 8 – с тетрадой Фалло, 2 из 13 – с гастрошизисом, 1 из 6 – с омфалоцелией, 12 из 34 – с хромосомными болезнями. Среди родившихся детей выявлено 45 с синдромом Дауна. Матери 34 детей не прошли обследование в РМГЦ в I триместре беременности, 11 женщин прошли обследование в I триместре, имели высокий риск, но отказались от подтверждающей диагностики и прерывания.

С целью проведения комплексного пренатального обследования в Дагестане работают 18 межтерриториальных кабинетов пренатальной диагностики с учетом расстояния от прикрепленных территорий и количества обследований, в которых беременным проводится УЗИ плода и взятие крови для исследования материнских сывороточных маркеров хромосомной и наследственной патологии у плода.

По сравнительным данным за последние три года наблюдается увеличение количества обследованных беременных женщин 1 триместра: в 2015 году удельный вес составил 63,8%, в 2014 году – 58,1%, в 2013 году – 50%. Мероприятия по созданию системы раннего выявления и коррекции нарушений развития ребенка вошли в программу «Развитие здравоохранения Республики Дагестан до 2020 года», подпрограмму «Охрана здоровья матери и ребенка в Республике Дагестан».


Всего просмотров: 1

Другие новости:

11.07.2017 10:03:56 245 дагестанских врачей отправились в 2017 году на работу в сельскую местность по программе «Земский доктор»
07.07.2017 16:50:51 Конференция по вопросам пренатальной ультразвуковой диагностики проходит в Махачкале
05.07.2017 11:16:24 В ТФОМС Дагестана обсудили работу Хунзахского филиала и Шамильского представительства
27.06.2017 15:30:37 Дагестан в числе регионов, где реже берут больничный
23.06.2017 17:00:47 Число пострадавших от укусов клещей в Дагестане достигло 355 человек
19.06.2017 15:43:10 Глава правительства Дагестана обозначил пути и сроки решения поднятых на медицинском форуме вопросов
19.06.2017 15:00:01 Вопросы охраны материнства и детства обсудили на одной из секций медицинского форума в Дагестане
16.06.2017 15:00:00 Актуальные вопросы травматологии и ортопедии обсудили участники медицинского форума в Махачкале
16.06.2017 14:47:00 Более 300 человек в Дагестане пострадали от укусов клещей
16.06.2017 11:02:03 87 ВИЧ-инфицированных выявлено в Дагестане за пять месяцев 2017 года
15.06.2017 19:10:49 Порядка 25 медучреждений и компаний-дилеров участвуют в выставке «Медицина и здоровье»
15.06.2017 17:53:00 Первый медицинский форум проходит в Дагестане
14.06.2017 14:21:29 Медицинское оборудование последнего поколения продемонстрируют в рамках форума в Махачкале
09.06.2017 10:27:22 Реалии и стратегию развития здравоохранения Дагестана обсудят на форуме в Махачкале
07.06.2017 16:57:00 В 2017 году для прохождения диспансеризации в медорганизации обратились более 130 тысяч дагестанцев
07.06.2017 16:50:17 Число пролеченных пациентов в РБВЛ с начала 2017 года выросло на 20 %
05.06.2017 20:37:11 Минздрав РД опроверг информацию опубликованную в ряде СМИ
05.06.2017 16:10:27 Магомед Сулейманов принял участие в расширенном совещании Совета директоров ФОМС
05.06.2017 15:25:07 ОНФ: здание противотуберкулезного диспансера в Каспийске находится в плачевном состоянии
02.06.2017 10:51:31 Более 20 случаев бруцеллеза у людей зарегистрировано в Дагестане с начала года
01.06.2017 18:08:22 Дагестанские медики развернули «площадки здоровья» во Всемирный день без табака
01.06.2017 15:40:00 Перинатальный центр в Махачкале принял первых пациенток
01.06.2017 15:31:50 Ректор и активисты ДГМУ поздравили маленьких пациентов отделения онкогематологии ДРКБ с Днем защиты детей
31.05.2017 19:03:55 Танка Ибрагимов: «Новый Перинатальный центр в Махачкале станет локомотивом акушерства и гинекологии в Дагестане»
30.05.2017 18:35:47 Состояние ортопедотравматологической службы обсудили в Минздраве Дагестана
25.05.2017 15:32:57 Через каждую из 30 точек измерения АД в Дагестане ежедневно проходят до 500 человек
25.05.2017 12:25:00 Впервые в Дагестане установили детский активный тяговый протез руки «Киби»
23.05.2017 16:39:20 Свободные от курения зоны появятся в городах Дагестана
23.05.2017 16:12:05 Дагестанские медики отпразднуют День здорового пищеварения массовым обследованием махачкалинцев
23.05.2017 14:08:02 Дагестанские эндокринологи в День щитовидной железы примут без направления

РИА видео

Лайв-трансляция Ковер B Чемпионат России

Фоторепортаж

Абусуфиян Алиханов – первый чемпион Fight Nights Global в среднем весе

Абусуфиян Алиханов – первый чемпион Fight Nights Global в среднем весе