Встреча родителей, имеющих детей с редким наследственным заболеванием – фенилкетонурией, состоялась сегодня в Республиканском медико-генетическом центре в Махачкале, сообщили РИА «Дагестан» в министерстве здравоохранения.

Это одна из самых сложных патологий, связанная с нарушением обмена аминокислот и приводящая к поражению центральной нервной системы, передается по наследству на генетическом уровне. Единственным методом лечения является своевременно организованная диетотерапия с первых дней жизни. При несоблюдении диеты поражает ЦНС и приводит к нарушению умственного развития.

На встрече говорили о причинах возникновения тяжелого недуга. Коснулись и вопросов обеспечения лечебным питанием. За счет бюджетных средств дети получают жизненно важные для них смеси, которые они употребляют в пищу, с теми немногими продуктами из списка дозволенных. В Дагестане сегодня нехватки в лечебном питании такие семьи не испытывают.

Родители смогли обменяться опытом в организации питания детей с фенилкетонурией, обсудили проблемы, связанные с трудностями посещения детских садиков и школ. Было отмечено, что степень реабилитации больных при фенилкетонурии зависит от того, настолько тесен союз «врач – больной – его родители». Было решено организовать специальную школу для улучшения качества жизни больных фенилкетонурией. На собрании избрали руководящий состав. Туда вошли врачи и наиболее активные родители. Перед ними поставили задачу почаще организовывать такие обучающие семинары. Позднее в рамках данной встречи дети, больные фенилкетонурией, прошли медосмотр с консультацией врача-генетика.

Сегодня в Дагестане насчитывается 49 человек, страдающих фенилкетонурией. Большинство из них – несовершеннолетние. Взрослых с таким диагнозом только двое.