"

Республиканский медико-генетический центр наработал опыт диагностики и лечения болезней накопления

Фото:
2580
2 минуты
Республиканский медико-генетический центр совместно с министерством здравоохранения Дагестана наработал опыт организации системы диагностики и лечебного процесса болезней накопления, среди которых одна из самых распространенных – мукополисахаридоз разных типов.

«Всего в регистре Республики Дагестан, согласно Перечню 24 нозологий редких (орфанных) заболеваний, зарегистрировано 198 пациентов, из них 126 детей. Пациентов с болезнями накопления на учете 23. Основная доля таких заболеваний – мукополисахаридозы. Учитывая актуальность проблемы для нашего региона, приказом Минздрава республики организовано лечение таких больных в Республиканском медико-генетическом центре. С 2016 года нашим пациентам проводится инфузионная терапия ферментозаместительными препаратами. В дневном стационаре выделены две палаты. Инфузионная терапия, или капельница, как называют ее сами пациенты, – длительная процедура. Она проводится в присутствии реанимационной медицинской сестры под наблюдением врача-генетика и врача-реаниматолога. Палаты оснащены оборудованием на случай неотложных состояний во время процедуры», – рассказывает главный врач учреждения Айшат Ахлакова.

В настоящее время лечение в центре получают 7 человек, в том числе 1 взрослый. Препараты на лечение выделены по региональной программе. По словам Ахлаковой, эту программу удалось провести в жизнь на уровне мировых стандартов благодаря активной позиции министра здравоохранения Дагестана Танка Ибрагимова в отношении оказания полной помощи пациентам с этой сложной редкой патологией при поддержке Главы республики Рамазана Абдулатипова.

«У людей теперь совсем другое настроение, ведь уменьшилась интенсивность суставных и мышечных болей, повысилась двигательная активность. Случаи ОРЗ, которыми наиболее часто страдают больные мукополисахаридозом, стали реже. В целом выросли параметры физического развития у всех детей. Наша главная задача на перспективу состоит в том, чтобы процедуры стали непрерывными и доступными, ведь пока такое лечение могут получать не все. Но мы надеемся, что скоро и эти задачи будут решены», – рассказывает заведующая отделением пренатальной диагностики РМГЦ Амина Гамзатова.

По словам врача, родители таких маленьких пациентов уже объединились в некое «братство». Они образованные, ответственные, понимают сложность и серьезность заболеваний и не сидят сложа руки. Налажена связь друг с другом – если кто-то узнает новое, находит выход из положения, приобретает полезный опыт, то сразу же делится с другим. Кроме того, семьи всегда поддерживают связь с врачами, что очень важно для положительного эффекта лечения.

«Дагестан является одним из регионов России, где проблема наследственных и редких болезней достаточно остра. Причин много. В их числе – близкородственные браки, географические и этнические изоляты. Мы делаем всё возможное, чтобы пациенты с орфанными заболеваниями получали необходимое лечение. За прошедший период у пациентов наблюдается положительная динамика. Нежелательных явлений, аллергических реакций ни у кого нет. Ферментозаместительная терапия однозначно улучшает качество жизни и общее состояние пациентов», – прокомментировал глава Минздрава республики.
Источники
РИА «Дагестан»

Новости раздела